原發(fā)性閉經(jīng)可能由遺傳因素、生殖系統(tǒng)發(fā)育異常、內(nèi)分泌失調(diào)、下丘腦-垂體功能障礙、慢性疾病等原因引起。原發(fā)性閉經(jīng)是指女性年滿16歲仍無(wú)月經(jīng)來(lái)潮,或年滿14歲無(wú)第二性征發(fā)育且無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。
染色體異常如特納綜合征是原發(fā)性閉經(jīng)的常見遺傳原因,患者卵巢發(fā)育不全導(dǎo)致性激素分泌不足。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥也可能干擾性腺發(fā)育。這類患者需通過(guò)染色體核型分析確診,治療需結(jié)合激素替代療法,如戊酸雌二醇片、黃體酮膠囊等藥物補(bǔ)充缺失的激素。
苗勒管發(fā)育不全可能導(dǎo)致無(wú)子宮或陰道閉鎖,臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)但卵巢功能正常。處女膜閉鎖或陰道橫隔會(huì)阻礙經(jīng)血排出,需通過(guò)超聲或MRI檢查確診。手術(shù)治療如陰道成形術(shù)可改善解剖結(jié)構(gòu)異常,術(shù)后需配合雌激素軟膏促進(jìn)黏膜修復(fù)。
多囊卵巢綜合征患者可能出現(xiàn)高雄激素血癥和排卵障礙,表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)伴痤瘡、多毛。甲狀腺功能減退會(huì)抑制下丘腦-垂體-卵巢軸功能,需檢測(cè)促甲狀腺激素水平。治療可選用炔雌醇環(huán)丙孕酮片調(diào)節(jié)激素,或左甲狀腺素鈉片糾正甲減。
顱咽管瘤等中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤可能壓迫垂體,引起促性腺激素分泌不足。過(guò)度節(jié)食或劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致的低體重指數(shù)會(huì)抑制下丘腦功能。需通過(guò)垂體MRI和激素檢測(cè)評(píng)估,治療可采用戈那瑞林注射液刺激垂體功能,或營(yíng)養(yǎng)干預(yù)恢復(fù)體重。
未控制的1型糖尿病可能引起卵巢早衰,系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫疾病會(huì)攻擊卵巢組織。慢性腎病導(dǎo)致的內(nèi)環(huán)境紊亂也會(huì)影響月經(jīng)初潮。需控制原發(fā)病如使用胰島素注射液,必要時(shí)輔以雌孕激素序貫療法建立人工周期。
原發(fā)性閉經(jīng)患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)骨密度預(yù)防骨質(zhì)疏松,保持均衡飲食攝入足量鈣和維生素D。避免過(guò)度運(yùn)動(dòng)或節(jié)食,維持體重指數(shù)在正常范圍。建議家長(zhǎng)關(guān)注青春期女孩的發(fā)育進(jìn)度,若14歲無(wú)乳房發(fā)育或16歲無(wú)月經(jīng)需就醫(yī)排查。確診后需遵醫(yī)囑長(zhǎng)期管理,部分患者可通過(guò)輔助生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)生育需求。
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