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“據統計，目前全球罕見病超過7000種，我國有近2000萬患者與罕見病作斗爭。今天是第18個‘國際罕見病日’，我們希望有更多人關注罕見病，關愛罕見病群體。”2月28日，由陜西省漸凍人關愛互助協會、陜西省中西醫結合學會罕見病專業委員會發起的“2025年漸凍人、SMA罕見病公益援助計劃”啟動儀式暨科普義診活動在西安中醫腦病醫院舉行，協會會長、西安中醫腦病醫院副院長閆炳蒼在啟動儀式上致辭說道。
公益援助計劃為罕見病家庭助力
現場，閆炳蒼宣布2025年“讓罕見被看見”漸凍人、SMA罕見病公益援助計劃正式啟動，并向在場罕見病患者家屬發放《ALS醫療綠卡》《SMA醫療綠卡》，協會常務理事、醫院醫務部副主任屈博為大家進行了醫療救助政策解讀，并公布了互聯網醫院免費問診方式、醫療援助專線電話等。
隨后，醫院專家、醫護人員與患者及家屬代表共同在《讓罕見被看見》倡議書上簽字。根據公益援助計劃，依托于西安中醫腦病醫院設立的全國首家“漸凍人專科病區”以及兒童科室，參與援助計劃的漸凍癥(ALS)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者，將全年享受互聯網醫院、門診、住院免費問診、醫療援助等，以及就醫綠色通道、多項檢查治療、家庭關懷等援助，幫助罕見病群體早發現、早診斷、早干預。
“我老伴患有漸凍癥，自2022年來到醫院，就一直在這里治療，醫護人員對我們非常熱情、負責。在此之前，我們也去過其他地方求醫，過程很難、負擔很大。現在有了這個援助計劃，對于減輕我們這樣的罕見病家庭負擔，有很大的幫助。有了身邊人、社會的關心與幫助，我們更應該堅持下去，不放棄。”現場，66歲的李琴(化名)眼含淚花講述了自己的經歷，她與脊髓性肌萎縮癥患兒家長作為家屬代表，進行了發言，鼓勵像他們一樣的罕見病家庭樹立起信心。
科普與義診讓“罕見”被看見
啟動儀式后，來自醫院的專家、醫護人員等通過視頻、漫畫、圖片等形式，圍繞對罕見病漸凍癥、脊髓性肌萎縮癥的認識、家庭護理、營養支持以及早期識別、干預等方面，向在場的患者及家屬進行了通俗易懂、生動有趣的科普講座。之后，義診團隊在各診室展開義診，解答患者家屬疑問，提供個體化指導與建議。
作為次活動的全程參與者，來自醫院漸凍人專科病區、腦病二科主任付成保表示，由于許多罕見病早期發病隱匿，癥狀復雜且不典型，許多患者容易錯失診斷、治療時機。因此學會早期識別十分重要。例如漸凍癥，患者在早期可能會存在肢體無力、肌肉震顫不能自動消失、講話不清楚、吞咽困難等癥狀。一旦發現異常，就要及時就醫，做到早發現、早診斷、早干預，從而有助于控制、延緩病情發展。
“此次公益援助計劃全年進行，時間跨度長;在線上互聯網醫院、門診、住院等多渠道展開，增加了援助力度;覆蓋人群也不只是患者，重點還有患者家屬。目的是希望通過整合優勢醫療資源，改善罕見病群體的生存環境與質量。”閆炳蒼說道，“同時，舉辦這次科普宣傳與義診活動，也是希望在全社會范圍內普及罕見病知識，消除大眾對罕見病的陌生感與誤解，增強公眾對罕見病群體的理解與關懷，營造包容、支持的社會氛圍，讓‘罕見’真正被看見。”
華商網記者 袁毛毛 通訊員 郜雅昱
編輯：齊少
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