先天性甲狀腺功能低下癥可通過甲狀腺激素替代治療、定期監(jiān)測甲狀腺功能、營養(yǎng)支持、生長發(fā)育評估及并發(fā)癥管理等方式干預。該病主要由甲狀腺發(fā)育異常、激素合成障礙、垂體或下丘腦病變等因素引起,需終身規(guī)范治療。
左甲狀腺素鈉片是核心治療藥物,需根據(jù)患兒體重及血液檢測結(jié)果調(diào)整劑量。常用劑型包括左甲狀腺素鈉片、左甲狀腺素鈉口服溶液等。治療初期需每2-4周復查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平,穩(wěn)定后可延長至3-6個月監(jiān)測一次。藥物需空腹服用以避免食物干擾吸收。
通過檢測促甲狀腺激素、總甲狀腺素等指標評估治療效果。新生兒篩查陽性者需在2周內(nèi)確診,治療期間需監(jiān)測身高體重增速、骨齡發(fā)育及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。異常結(jié)果需及時調(diào)整藥量,避免智力發(fā)育遲滯或心動過速等并發(fā)癥。
患兒易出現(xiàn)喂養(yǎng)困難及便秘,需保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入。母乳喂養(yǎng)者可繼續(xù)哺乳,配方奶選擇常規(guī)嬰兒奶粉即可。添加輔食后應(yīng)增加富含膳食纖維的蔬菜水果,如西藍花、蘋果泥等,必要時在醫(yī)生指導下使用乳果糖口服溶液緩解便秘。
每3-6個月測量身高體重頭圍,每年檢測骨齡。若出現(xiàn)生長速度落后、囟門閉合延遲或牙齒萌出過晚,需排查治療劑量不足或合并其他內(nèi)分泌疾病。大運動及語言發(fā)育遲緩者應(yīng)早期介入康復訓練,配合神經(jīng)心理發(fā)育評估。
長期未控制者可出現(xiàn)粘液性水腫、心臟擴大或貧血。治療中需警惕藥物過量引發(fā)甲亢癥狀如多汗、煩躁等。合并聽力障礙或先天性心臟病時需多學科協(xié)作,定期進行聽力篩查和心臟超聲檢查。
家長需嚴格遵醫(yī)囑給藥,不可自行停藥或調(diào)整劑量。每日固定服藥時間并記錄喂養(yǎng)及排便情況,注意觀察患兒活動力、皮膚干燥程度等變化。治療穩(wěn)定的學齡期兒童可正常入學,但應(yīng)避免劇烈運動并定期復查。孕期確診的孕婦同樣需要甲狀腺激素治療以避免胎兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷,產(chǎn)后需重新評估新生兒甲狀腺功能。
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