肥厚性心肌病是一種以心肌非對稱性肥厚為特征的原發性心肌病，屬于遺傳性心臟病，可能伴隨左心室血液充盈受阻、心律失常等癥狀。肥厚性心肌病的發生主要與基因突變、心肌細胞排列紊亂等因素有關，臨床表現為呼吸困難、胸痛、暈厥等，嚴重時可導致心力衰竭或猝死。tJe28資訊網——每日最新資訊28at.com

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1、基因突變

肥厚性心肌病約60%與遺傳相關，多為常染色體顯性遺傳。目前已發現超過20種致病基因，如MYH7、MYBPC3等編碼心肌肌節蛋白的基因突變可導致心肌纖維結構異常。此類患者需通過基因檢測明確診斷，直系親屬應進行篩查。治療上需避免劇烈運動，可遵醫囑使用美托洛爾緩釋片、地爾硫卓緩釋膠囊等藥物控制心率。tJe28資訊網——每日最新資訊28at.com

2、心肌細胞排列紊亂

病理檢查可見心肌纖維走向紊亂、間質纖維化，這種結構異常可導致心室舒張功能障礙。患者可能出現活動后氣促、夜間陣發性呼吸困難，心臟超聲顯示室間隔厚度超過15毫米。治療需限制鈉鹽攝入，避免容量負荷過重，必要時使用呋塞米片利尿，或維拉帕米片改善舒張功能。tJe28資訊網——每日最新資訊28at.com

3、左心室流出道梗阻

約70%患者存在動力性梗阻，收縮期二尖瓣前葉前向運動加重梗阻，可聞及收縮期噴射性雜音。此類患者禁用硝酸酯類藥物，可選用酒石酸美托洛爾片降低心肌收縮力。嚴重梗阻者需評估室間隔酒精消融術或外科心肌切除術的適應證。tJe28資訊網——每日最新資訊28at.com

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4、心律失常風險

心肌纖維化易引發室性心動過速，是猝死的主要原因。動態心電圖若發現非持續性室速，應考慮植入ICD。胺碘酮片可用于心律失常預防，但需監測甲狀腺功能。患者應避免競技性運動，建議進行低強度有氧訓練。tJe28資訊網——每日最新資訊28at.com

5、心力衰竭進展

晚期患者可出現心臟擴大、收縮功能下降，需按心力衰竭規范治療。沙庫巴曲纈沙坦鈉片可改善預后，托拉塞米片緩解水腫。終末期需評估心臟移植可能性，同時注意預防感染性心內膜炎。tJe28資訊網——每日最新資訊28at.com

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肥厚性心肌病患者應定期復查心臟超聲和動態心電圖，保持體重指數低于25，每日鈉鹽攝入控制在3-5克。避免突然的體位變化和屏氣動作，如舉重、潛水等高風險運動。出現暈厥或胸痛持續不緩解時須立即就醫。建議直系親屬每3-5年進行心臟篩查，妊娠前需接受遺傳咨詢。tJe28資訊網——每日最新資訊28at.com

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