生長激素缺乏癥的臨床表現主要有生長遲緩、骨齡延遲、體脂分布異常、代謝異常、心理社會適應障礙。
患兒身高增長速率明顯低于同齡人,嬰幼兒期每年生長速度不足7厘米,兒童期每年生長速度不足5厘米。身高常低于同年齡同性別兒童平均身高的2個標準差以上,呈現勻稱性矮小,四肢與軀干比例正常。
通過左手腕部X線檢查可見骨骼成熟度明顯落后于實際年齡,通常延遲2年以上。骨骺閉合時間推遲,導致生長期延長但最終成年身高仍受損。骨密度可能低于正常水平,增加骨折風險。
典型表現為向心性肥胖,面部呈現"娃娃臉"特征,頸部短粗,腹部脂肪堆積明顯而四肢相對纖細。肌肉發育不良導致肌力減弱,運動耐力下降。皮膚薄而干燥,汗腺分泌減少。
可能出現空腹低血糖,尤其在嬰幼兒期易發生抽搐。血脂代謝紊亂表現為低密度脂蛋白膽固醇升高,高密度脂蛋白膽固醇降低。胰島素敏感性下降,長期可能增加心血管疾病風險。
因身材矮小易產生自卑、焦慮等情緒問題,學齡期兒童可能出現社交回避。部分患兒存在認知功能輕微受損,注意力不集中。青春期延遲可能導致第二性征發育不良,影響性別認同發展。
確診生長激素缺乏癥需進行生長激素激發試驗,治療期間需定期監測血糖、甲狀腺功能及脊柱側彎情況。日常應保證充足蛋白質和鈣質攝入,選擇跳繩、籃球等縱向運動促進骨骼生長。建立規律的睡眠習慣,確保夜間生長激素分泌高峰不受干擾。家長需關注患兒心理狀態,避免過度強調身高問題,通過培養興趣愛好增強自信心。學校環境中可適當調整座位或體育課要求,減少因身高差異帶來的不便。
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