FLT3基因突變的急性髓系白血病通常屬于高危類型,與疾病進展快、復發率高相關。FLT3突變主要有內部串聯重復突變和酪氨酸激酶結構域點突變兩種類型,其中FLT3-ITD陽性患者預后較差。
FLT3基因編碼的蛋白質參與造血干細胞的增殖與分化,當該基因發生突變時,會導致細胞異常增殖。FLT3-ITD突變通過激活下游信號通路,使白血病細胞獲得生長優勢,這類患者往往對標準化療反應不佳,緩解后易復發。臨床檢測中,突變等位基因比例超過0.5或伴隨NPM1野生型的患者風險更高。部分FLT3-TKD突變患者可能對特定靶向藥物敏感,但總體生存率仍低于無突變患者。
存在FLT3突變的患者需要強化療方案聯合造血干細胞移植,近年開發的FLT3抑制劑如米哚妥林、吉瑞替尼等靶向藥物可改善預后。治療期間需密切監測微小殘留病灶,移植后建議維持治療。日常需注意預防感染,保持口腔清潔,避免生冷食物,定期復查血常規與骨髓穿刺。出現發熱、出血傾向等癥狀時應立即就醫。
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