垂體性侏儒癥主要由生長(zhǎng)激素缺乏引起,可能與遺傳因素、垂體發(fā)育異常、顱腦損傷、腫瘤壓迫、感染等因素有關(guān)。生長(zhǎng)激素由垂體前葉分泌,其缺乏會(huì)導(dǎo)致骨骼生長(zhǎng)遲緩、身材矮小等典型表現(xiàn)。
部分垂體性侏儒癥患者存在基因突變,如生長(zhǎng)激素基因缺陷、垂體轉(zhuǎn)錄因子異常等遺傳問(wèn)題。這類(lèi)患者通常自幼出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩,骨齡明顯落后于實(shí)際年齡。需通過(guò)基因檢測(cè)明確診斷,治療上需長(zhǎng)期使用重組人生長(zhǎng)激素注射液替代治療。
先天性垂體發(fā)育不良或空蝶鞍綜合征等結(jié)構(gòu)異常,可導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌細(xì)胞數(shù)量不足?;純撼錾鷷r(shí)身長(zhǎng)可能正常,但在出生后逐漸顯現(xiàn)生長(zhǎng)速度減慢。核磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)垂體形態(tài)異常,治療需結(jié)合生長(zhǎng)激素替代與定期影像學(xué)監(jiān)測(cè)。
圍產(chǎn)期缺氧、顱腦外傷或手術(shù)損傷垂體柄,可能破壞生長(zhǎng)激素分泌功能。這類(lèi)患者往往伴有其他垂體激素缺乏,需進(jìn)行全面的垂體功能評(píng)估。治療除生長(zhǎng)激素替代外,還可能需補(bǔ)充甲狀腺激素、糖皮質(zhì)激素等。
顱咽管瘤、垂體腺瘤等顱內(nèi)占位性病變壓迫垂體組織,會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌減少?;颊叱聿陌⊥?,常伴有頭痛、視力障礙等癥狀。治療需先處理原發(fā)腫瘤,術(shù)后根據(jù)垂體功能決定激素替代方案。
腦膜炎、腦炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染可能損傷下丘腦-垂體軸。這類(lèi)患者多有發(fā)熱、驚厥等急性感染史,感染控制后出現(xiàn)生長(zhǎng)停滯。需在感染治愈后評(píng)估垂體功能,及時(shí)開(kāi)始生長(zhǎng)激素替代治療。
垂體性侏儒癥患者需定期監(jiān)測(cè)身高、骨齡及激素水平,治療期間應(yīng)保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入,特別是優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)。適當(dāng)進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)有助于刺激骨骼生長(zhǎng)。家長(zhǎng)需定期帶患兒復(fù)診,根據(jù)生長(zhǎng)發(fā)育情況調(diào)整治療方案,避免自行停藥或更改劑量。
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