矮小癥和侏儒癥的主要區(qū)別在于病因和臨床表現。矮小癥是身高低于同年齡、同性別正常人群平均身高2個標準差以上的統(tǒng)稱,可能由遺傳、營養(yǎng)或慢性疾病等多種因素引起;侏儒癥特指因生長激素缺乏或軟骨發(fā)育不全等特定病理因素導致的身材極端矮小,通常伴有肢體比例異常。
矮小癥的病因包括遺傳性家族性矮小、體質性生長發(fā)育延遲、營養(yǎng)不良、慢性腎病或甲狀腺功能減退等全身性疾病。侏儒癥則主要由生長激素缺乏癥、軟骨發(fā)育不全、成骨不全等先天性疾病導致,其中軟骨發(fā)育不全患者因FGFR3基因突變導致長骨生長受限。
普通矮小癥患者身體各部分比例通常正常,而典型侏儒癥患者可能出現頭顱較大、四肢短小軀干相對正常的特征性表現。軟骨發(fā)育不全患者還會出現三叉手、前額突出等特殊體征。
多數矮小癥患者智力發(fā)育與身高無直接關聯(lián),但某些導致矮小的綜合征可能伴隨智力障礙。生長激素缺乏型侏儒癥患者智力一般正常,而黏多糖貯積癥等代謝障礙型侏儒癥可能影響神經系統(tǒng)發(fā)育。
矮小癥需針對基礎病因治療,如營養(yǎng)不良者需改善飲食,甲狀腺功能減退者需補充左甲狀腺素鈉片。侏儒癥中生長激素缺乏患者需長期注射重組人生長激素注射液,軟骨發(fā)育不全者可能需要肢體延長術等骨科干預。
營養(yǎng)性或體質性矮小癥通過干預可能改善最終身高,而侏儒癥患者成年身高多顯著低于正常標準。軟骨發(fā)育不全患者還可能面臨脊柱畸形、關節(jié)退變等遠期并發(fā)癥。
建議定期監(jiān)測兒童生長曲線,若發(fā)現身高增長異常應及時就醫(yī)。保證均衡營養(yǎng)攝入,適當進行跳繩、籃球等縱向運動,避免過度負重訓練。確診患者需嚴格遵循醫(yī)囑進行治療,生長激素缺乏者需持續(xù)治療至骨骺閉合,并注意監(jiān)測血糖、甲狀腺功能等指標。
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