北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學院自動化研究所聯(lián)合研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型正式進入臨床應用階段。這一模型基于中國罕見病知識庫和中國人群基因檢測數(shù)據(jù)開發(fā),是國際上首個符合中國人群特點的罕見病大模型。
罕見病通常因病例分散、數(shù)據(jù)稀缺,給AI模型的訓練帶來巨大挑戰(zhàn)。傳統(tǒng)AI模型依賴海量數(shù)據(jù)訓練,而罕見病數(shù)據(jù)的稀缺性限制了其應用。為此,研發(fā)團隊創(chuàng)新技術(shù)路徑,采用極小樣本冷啟動方法,將少量數(shù)據(jù)與醫(yī)學知識融合,從而實現(xiàn)全流程輔助決策功能。這種方法不僅突破了數(shù)據(jù)稀缺的瓶頸,還大大提高了模型的實用性和準確性。
“協(xié)和·太初”罕見病大模型還引入了DeepSeek-R1的深度推理能力,具備三大核心優(yōu)勢:一是決策邏輯符合臨床思維范式,確保診斷建議貼近實際醫(yī)療場景;二是能有效抑制AI幻覺,避免生成不準確的診斷結(jié)果;三是知識自主迭代能力,能夠持續(xù)優(yōu)化和更新模型性能。
目前,該大模型的初診咨詢和預約功能已向患者開放測試,并將逐步接入北京協(xié)和醫(yī)院罕見病聯(lián)合門診的線上診療服務(wù)。未來,該模型有望推廣至全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院,為更多罕見病患者提供快速、準確的診斷支持。
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