先天性膽道閉鎖通常在出生后2-8周內被發現,實際發現時間與黃疸進展速度、糞便顏色變化程度、肝臟腫大程度、生長發育遲緩表現及并發癥出現早晚等因素有關。
患兒出生后1-2周內出現持續性黃疸,皮膚及鞏膜黃染逐漸加深,不同于生理性黃疸的自行消退。這種進行性加重的黃疸是家長最早注意到的癥狀,常促使在出生后1個月內就醫。
典型表現為陶土樣灰白色糞便,通常在出生后3-4周開始顯現。膽紅素無法排入腸道導致糞便色素缺失,這種特征性改變是診斷的重要線索,約80%患兒在2月齡前出現此癥狀。
出生后4-6周可觸及肋緣下3-5厘米的質硬肝臟,隨著膽汁淤積加重,肝腫大進展迅速。體檢發現的肝腫大合并黃疸時,需高度懷疑膽道閉鎖可能。
由于脂肪吸收障礙導致體重增長緩慢,多在出生后6-8周顯現?;純撼霈F喂養困難、營養不良等表現,此時疾病已進入較晚期階段。
若未及時干預,3月齡后可能出現皮膚瘙癢、凝血功能障礙等膽汁性肝硬化表現。這些晚期癥狀提示已錯過最佳手術時機。
家長應密切觀察新生兒黃疸變化,記錄糞便顏色,定期測量體重增長曲線。發現異常需立即就診,出生后60天內完成葛西手術能顯著改善預后。日常護理需注意補充維生素ADEK,選擇深度水解配方奶粉,避免高脂飲食加重肝臟負擔,定期隨訪肝功能及生長發育指標。
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