地中海貧血的癥狀主要包括面色蒼白、乏力、黃疸、發(fā)育遲緩以及骨骼異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,根據(jù)類(lèi)型和嚴(yán)重程度不同,癥狀表現(xiàn)有所差異。
地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足,導(dǎo)致血液攜氧能力下降,皮膚和黏膜呈現(xiàn)蒼白狀態(tài)。這種蒼白通常較為明顯,尤其在面部、手掌和眼瞼結(jié)膜處更為突出。患者可能還會(huì)伴隨頭暈和心悸等癥狀。
由于貧血導(dǎo)致組織供氧不足,患者常感到全身乏力,活動(dòng)耐力下降。輕度患者可能在劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)疲勞,重度患者則可能在日常活動(dòng)中即感到明顯疲倦。乏力程度與貧血嚴(yán)重程度相關(guān)。
地中海貧血患者因紅細(xì)胞破壞增加,膽紅素代謝異常,可能出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染。黃疸程度因溶血速度而異,嚴(yán)重者可出現(xiàn)尿液顏色加深。新生兒期出現(xiàn)的黃疸需特別注意排查地中海貧血可能。
重型地中海貧血患兒常表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,身高和體重低于同齡兒童。這是由于慢性貧血導(dǎo)致組織缺氧,影響生長(zhǎng)發(fā)育激素的正常分泌和作用。部分患兒還可能出現(xiàn)第二性征發(fā)育延遲。
長(zhǎng)期骨髓代償性增生可導(dǎo)致骨骼改變,表現(xiàn)為顱骨增厚、顴骨隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)骨質(zhì)疏松和病理性骨折風(fēng)險(xiǎn)增加。這些改變?cè)讦碌刂泻X氀匦突颊咧杏葹槊黠@。
地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食,適量補(bǔ)充富含鐵和維生素的食物,但需避免過(guò)量補(bǔ)鐵。建議定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),根據(jù)醫(yī)生建議進(jìn)行輸血或去鐵治療。適度的有氧運(yùn)動(dòng)有助于改善心肺功能,但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。患者及家屬應(yīng)接受遺傳咨詢(xún),了解疾病特點(diǎn)和預(yù)防措施。
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