白塞病是一種以口腔潰瘍、生殖器潰瘍和眼部炎癥為主要表現的慢性系統性血管炎,典型癥狀包括反復口腔潰瘍、生殖器潰瘍、皮膚病變及眼部病變,可通過血液檢查、皮膚針刺試驗、影像學檢查等方式確診。
白塞病患者幾乎均會出現反復發作的口腔潰瘍,潰瘍多呈圓形或橢圓形,直徑2-10毫米,邊緣清晰,底部覆蓋黃色偽膜,常伴有明顯疼痛。潰瘍好發于唇、舌、頰黏膜等部位,通常1-2周內自愈但易復發。嚴重者可影響進食和言語功能。
約75%患者會出現外陰或陰囊潰瘍,形態與口腔潰瘍相似但更深更大,愈合后可能遺留瘢痕。女性患者潰瘍多發生于大小陰唇、陰道壁,男性多見于陰囊、陰莖。潰瘍發作時可伴劇烈疼痛,可能繼發感染。
50%以上患者會發生葡萄膜炎,表現為眼紅、眼痛、畏光、視力下降,嚴重者可致失明。病變多為雙側性,包括虹膜睫狀體炎、視網膜血管炎等。眼部癥狀常反復發作,需通過裂隙燈檢查和眼底熒光造影評估。
常見結節性紅斑樣皮疹,多發生于下肢,呈紅色壓痛性皮下結節。部分患者出現痤瘡樣皮疹、毛囊炎或皮膚超敏反應(針刺后24-48小時出現膿皰)。皮膚病變活動期可通過活檢顯示血管周圍炎性浸潤。
約30%患者伴有關節腫痛,以膝關節和踝關節多見。消化道受累時可出現腹痛、腹瀉、便血。中樞神經系統病變表現為頭痛、肢體無力或精神癥狀。血管炎可能引發動脈瘤或靜脈血栓。
白塞病的診斷需結合臨床表現和實驗室檢查。血液檢查包括血沉、C反應蛋白等炎癥指標,HLA-B51基因檢測有一定提示意義。皮膚針刺試驗陽性(針刺處出現紅斑或膿皰)具有較高特異性。對于內臟受累患者需進行胃腸鏡、血管造影或腦脊液檢查。日常應注意保持口腔清潔,避免辛辣刺激食物,規律作息以減少復發。出現視力變化、持續頭痛或嚴重腹痛時應立即就醫。
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