家族性高膽固醇血癥可通過生活方式調整、藥物治療、血漿置換、肝臟移植、定期監測等方式治療。家族性高膽固醇血癥通常由基因突變、低密度脂蛋白受體功能異常、飲食因素、代謝紊亂、繼發性疾病等原因引起。eCn28資訊網——每日最新資訊28at.com

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1、生活方式調整：

減少飽和脂肪酸和反式脂肪酸攝入，增加膳食纖維含量高的食物如燕麥、豆類。每周進行150分鐘中等強度有氧運動，控制體重在正常范圍。嚴格戒煙限酒，避免被動吸煙環境。eCn28資訊網——每日最新資訊28at.com

2、藥物治療：

常用降脂藥物包括他汀類如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀，膽固醇吸收抑制劑如依折麥布，PCSK9抑制劑如阿利西尤單抗。藥物需在醫生指導下長期規范使用，定期復查血脂和肝功能。eCn28資訊網——每日最新資訊28at.com

3、血漿置換：

對于藥物治療效果不佳的重癥患者，可采用低密度脂蛋白血漿置換術。該技術通過體外循環清除血液中的低密度脂蛋白，每2-3周需重復治療，需配合藥物治療維持效果。eCn28資訊網——每日最新資訊28at.com

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4、肝臟移植：

極少數藥物治療無效且合并嚴重冠心病的純合子患者，可考慮肝臟移植手術。移植后可顯著改善低密度脂蛋白代謝，但存在排異反應風險，需終身服用免疫抑制劑。eCn28資訊網——每日最新資訊28at.com

5、定期監測：

每3-6個月檢測血脂四項，每年進行頸動脈超聲和心臟彩超檢查。監測肌腱黃色瘤變化，兒童患者需定期評估生長發育情況。建立完整的家族健康檔案，對直系親屬進行基因篩查。eCn28資訊網——每日最新資訊28at.com

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家族性高膽固醇血癥患者日常應保持均衡飲食，每日攝入25-30克膳食纖維，選擇橄欖油等富含不飽和脂肪酸的食用油。運動以快走、游泳等有氧運動為主，避免劇烈運動誘發心血管事件。保持規律作息，控制情緒波動，學習放松技巧減輕心理壓力。冬季注意保暖，預防呼吸道感染。建立醫療隨訪計劃，隨身攜帶醫療警示卡，記錄用藥情況和不良反應。對兒童患者需加強營養指導，保證生長發育所需營養素，定期評估骨齡和性發育狀況。eCn28資訊網——每日最新資訊28at.com

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