地中海貧血屬于重大疾病,是一種遺傳性溶血性貧血,嚴(yán)重程度從輕度到重度不等。
地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常,引發(fā)紅細(xì)胞破壞加速的疾病。根據(jù)基因缺陷類型和臨床表現(xiàn),可分為α地中海貧血和β地中海貧血。輕型患者可能無明顯癥狀或僅有輕度貧血,重型患者則會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀,甚至需要定期輸血維持生命。重型地中海貧血患者長(zhǎng)期輸血可能導(dǎo)致鐵過載,引發(fā)心臟、肝臟等器官損害,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和預(yù)期壽命。
部分中間型地中海貧血患者癥狀介于輕型和重型之間,貧血程度相對(duì)較輕但仍需醫(yī)療干預(yù)。對(duì)于重型地中海貧血患者,造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能根治的治療方法,但匹配供體難尋且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高。基因治療等新型療法正在研究中,為患者帶來希望。地中海貧血的預(yù)防主要依靠遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,避免重型患兒的出生。
地中海貧血患者需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白和鐵蛋白水平,遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血或祛鐵治療。日常應(yīng)注意均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸,避免感染,保持規(guī)律作息。有家族史的人群建議進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢,了解自身攜帶情況,為生育決策提供參考。
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