新生兒篩查是出生缺陷三級(jí)防控的最后一關(guān)，也是罕見病防治的重要措施，對(duì)提高出生人口素質(zhì)、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育目標(biāo)具有重大意義。國(guó)家要求，到2025年新生兒遺傳代謝性疾病篩查率需要達(dá)到98%以上。3lN28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

11月30日，2023年四川省高層次人才創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)金融資本對(duì)接會(huì)的醫(yī)藥健康專場(chǎng)活動(dòng)上，四川大學(xué)華西醫(yī)院副研究員包驥介紹了他所在團(tuán)隊(duì)在“66種新生兒遺傳代謝疾病的質(zhì)譜篩查”方面的研究進(jìn)展與發(fā)展規(guī)劃。3lN28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

以苯丙酮尿癥（俗稱鼠尿癥）為例，如果患者在剛出生2周內(nèi)能夠確診，治愈率可以達(dá)到98%。但如果不能及時(shí)篩查出來(lái)，那這種代謝物的異常積累就會(huì)導(dǎo)致小朋友智力發(fā)育的異常，更是影響后期的生長(zhǎng)發(fā)育。3lN28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

“在我們國(guó)內(nèi)，像這種遺傳代謝病有88種，對(duì)于這種疾病的治療，早篩是關(guān)鍵。”包驥告訴《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者，“干預(yù)時(shí)機(jī)很關(guān)鍵，但目前中國(guó)寶寶的篩查普及率不足30%。”3lN28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

目前新生兒遺傳代謝病質(zhì)譜篩查市場(chǎng)中，最先進(jìn)、成熟的早篩試劑來(lái)自美國(guó)珀金埃爾默（PE），能篩查48種疾病，在中國(guó)國(guó)內(nèi)的市占率超過(guò)75%。3lN28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

面對(duì)國(guó)外產(chǎn)品壟斷之勢(shì)，國(guó)內(nèi)的新篩質(zhì)譜試劑卻因?yàn)樾律鷥簲?shù)量持續(xù)下降的現(xiàn)實(shí)，而不愿投入過(guò)多研發(fā)力量，國(guó)產(chǎn)化的動(dòng)力不足。3lN28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

包驥介紹，他們團(tuán)隊(duì)從建立遺傳代謝病專業(yè)數(shù)據(jù)庫(kù)開始，創(chuàng)建數(shù)據(jù)挖掘工具，提高代謝物檢出種類，最后使檢出代謝物數(shù)量達(dá)到96個(gè)，高于PE試劑盒的68個(gè)。新生產(chǎn)出來(lái)的質(zhì)譜檢測(cè)試劑盒，不僅檢測(cè)的疾病多，價(jià)格也更親民。3lN28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

目前，這個(gè)團(tuán)隊(duì)研發(fā)出來(lái)的產(chǎn)品已投向市場(chǎng)，超越PE公司的產(chǎn)品，篩查疾病種類從48增至66種，臨床單次檢測(cè)價(jià)格也從485元降至120元，打破了PE公司產(chǎn)品的國(guó)內(nèi)壟斷。同時(shí)，這款試劑還被國(guó)家新生兒篩查試點(diǎn)工程采用，已完成近30萬(wàn)例新生兒遺傳代謝病的篩查。3lN28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

包驥談到，四川的醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)很強(qiáng)大，這款檢測(cè)試劑盒從研發(fā)到生產(chǎn)再到投入市場(chǎng)，都能找到本地的合作力量。產(chǎn)品研發(fā)本身來(lái)自四川大學(xué)華西醫(yī)院強(qiáng)大的科研力量，試劑盒的上游同位素原料供應(yīng)商、下游代工廠也在成都，四川的多家醫(yī)院成為產(chǎn)品走向市場(chǎng)的第一站……齊全的產(chǎn)業(yè)鏈、雄厚的產(chǎn)業(yè)基礎(chǔ)，給這個(gè)“四川造”的早篩試劑盒鋪好了創(chuàng)新成果轉(zhuǎn)化的“最后一公里”。3lN28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

如今，這個(gè)“66種新生兒遺傳代謝疾病的質(zhì)譜篩查”項(xiàng)目有了A輪融資的需求。此次來(lái)參加對(duì)接會(huì)的專場(chǎng)活動(dòng)，讓一直待在實(shí)驗(yàn)室的包驥，結(jié)識(shí)到一些資方代表。3lN28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

“希望得到資本的助力，讓項(xiàng)目發(fā)揮更大的作用。”包驥說(shuō)起下一步的計(jì)劃，主要分兩步走，一方面依托現(xiàn)有團(tuán)隊(duì)成立一個(gè)專門的研究院，繼續(xù)產(chǎn)品的創(chuàng)新研發(fā)，以質(zhì)譜檢測(cè)的方式篩查出更多的疾病；另一方面則是在中國(guó)近20億元的市場(chǎng)之外，向“一帶一路”沿線地區(qū)延伸，去拓展另一個(gè)更大的國(guó)際市場(chǎng)。3lN28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

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