5月16日消息，美國賓夕法尼亞州醫(yī)生使用基因編輯工具CRISPR治療了一名患有罕見致命遺傳病的新生兒。科學(xué)家稱，這項技術(shù)未來或可惠及數(shù)百萬患者。WBd28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

研究人員在最新發(fā)表的論文中描述了這一病例，稱這名來自賓夕法尼亞州克利夫頓海茨的嬰兒 KJ?馬爾多恩（KJ Muldoon）是首批通過個性化基因療法獲得成功治療的案例之一。這種療法旨在修復(fù)會導(dǎo)致半數(shù)患病嬰兒夭折的關(guān)鍵性微小基因缺陷。WBd28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

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盡管普及類似的個性化治療尚需時日，但醫(yī)生們希望，這項技術(shù)終有一天能幫助更多罕見病患者。長期以來，他們的病情都因過于罕見而被基因醫(yī)學(xué)進(jìn)步浪潮忽視。WBd28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

賓夕法尼亞大學(xué)基因編輯專家基蘭?穆蘇努魯（Kiran Musunuru）博士表示，“這是將基因編輯療法用于治療各種罕見遺傳病的第一步。”他參與的這項研究成果本周四發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。WBd28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

據(jù)統(tǒng)計，全球約有3.5億罕見病患者，其中大多數(shù)疾病均為遺傳性疾病。馬爾多恩出生后不久就被確診為患有嚴(yán)重CPS1缺陷癥，專家估計這種疾病發(fā)病率約為百萬分之一?；純后w內(nèi)缺乏代謝氨的關(guān)鍵酶，導(dǎo)致血液中氨積聚引發(fā)全身中毒。部分患者可選擇肝移植。WBd28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

在費城兒童醫(yī)院、賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心及其合作伙伴的協(xié)作下，研究團(tuán)隊在六個月內(nèi)開發(fā)出修正KJ缺陷基因的療法。他們使用CRISPR——該基因編輯工具為其發(fā)明者贏得了2020年諾貝爾獎。醫(yī)生并未沿用初代技術(shù)切割DNA鏈的方法，而是通過“堿基編輯”技術(shù)，將突變的DNA“字母”（即堿基）修正為正常類型，從而降低意外基因變異風(fēng)險。WBd28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

今年2月，KJ首次通過靜脈輸注接受基因編輯療法。治療工具封裝在稱為脂質(zhì)納米顆粒的微小脂肪滴中，這些顆粒可被肝細(xì)胞吸收。WBd28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

經(jīng)過后續(xù)治療，KJ現(xiàn)已能正常進(jìn)食，感冒等會加重身體負(fù)擔(dān)并加劇CPS1癥狀的疾病也能良好恢復(fù)?，F(xiàn)年9個半月的KJ用藥量大幅減少。WBd28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

不過研究人員提醒，目前治療僅開展數(shù)月，仍需持續(xù)監(jiān)測多年?！拔覀?nèi)蕴幱诶斫膺@種療法對 KJ 可能產(chǎn)生作用的早期探索階段，" 阿倫斯-尼克拉斯說，"但他每天展現(xiàn)的成長發(fā)育跡象都令我們振奮?！?span style="display:none">WBd28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

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